Ambulatorio Multidisciplinare dedicato a bambini e ragazzi affetti da Sindrome Kabuki

Ambulatorio Multidisciplinare dedicato a bambini e ragazzi affetti da Sindrome Kabuki

7 Aprile 2016
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Clinical Kabuki Day

Presentazione dell’Ambulatorio

Presso l’Unità Operativa Complessa di Pediatria ASST Lariana Como (Direttore dottor Angelo Selicorni) CKDè stato attivato un gruppo di lavoro specifico sulla sindrome Kabuki nell’ambito dell’attività dell’Ambulatorio di Genetica Clinica Pediatrica. Nell’ambito di questa attenzione particolare, dal mese di settembre 2016 è attivo un Ambulatorio Multidisciplinare dedicato ai bambini e ragazzi affetti da SK. L’Ambulatorio ha una frequenza mensile (un giovedì al mese). La valutazione multidisciplinare, si svolge nell’arco di un’unica giornata ed interessa un numero massimo di 5 bambini/ragazzi ogni volta, comprende:

  1. l’aggiornamento della situazione clinica del bambino se già noto al Centro oppure raccolta delle informazioni cliniche anamnestiche nel caso di bambini che non siano stati valutati in precedenza presso la Struttura
  2. la valutazione pediatrica e di genetica clinica pediatrica (Dott. Selicorni, Dott.ssa Tajè, dr.ssa Noè) con l’obiettivo di fornire una valutazione multidisciplinare relativamente alle problematiche pediatriche trasversali legate alla disabilità e alle possibili complicanze specifiche della condizione di base che permetta di costruire un programma di follow-up in base ai bisogni specifici del singolo bambino (problemi infettivologici, endocrinologici, gastroenetrologici). In base alle necessità e su richiesta potrà essere effettuata anche una valutazione epilettologica e di chirurgia maxillo facciale.
    Qualora dalla valutazione emergesse la necessità di effettuare ulteriori accertamenti, questi potranno essere programmati in un secondo momento presso la struttura stessa di Como, oppure presso strutture vicine al domicilio a seconda delle particolari necessità delle famiglie
  3. l’esecuzione di esami ematochimici previsti dal protocollo di follow-up

La valutazione eseguita potrà anche permettere di ridiscutere eventuali quesiti inerenti il rischio di ricorrenza della condizione per altri figli della coppia o per fratelli/sorelle sani del bambino/a o ragazzo/a affetti (consulenza genetica) e, se necessario, di completare il percorso di ricerca della conferma molecolare.

Partecipa!

CKD1Al di là degli aspetti medici questa nuova opportunità permetterà alle famiglie di conoscersi, incontrarsi e magari venire più in contatto con le iniziative e le proposte della nostra Associazione.

Responsabile del coordinamento di questa iniziativa è l’infermiera Francesca Meroni

Le famiglie interessate a fissare una valutazione possono contattare l’Associazione Italiana Sindrome Kabuki utilizzando l’email info@sindromekabuki.it
In alternativa è possibile contattare direttamente il Centro utilizzando l’email dedicata geneticaclinicapediatrica@asst-lariana.it