La Sindrome Kabuki

La sindrome Kabuki è un malattia congenita caratterizzata da malformazioni multiple e da ritardo mentale.
La prevalenza della sindrome è stimata intorno a 1:32.000 nati vivi, ma probabilmente il dato è sottostimato. Nella maggior parte dei casi questa condizione è sporadica in ambito familiare, ed è distribuita in modo uguale tra i due sessi. I casi familiari sono ad ereditarietà autosomica dominante con espressività variabile. Sono descritti anche gemelli monozigoti, sia con fenotipo omogeneo che discordante.
La sindrome Kabuki è stata descritta per la prima volta nel 1981 da Niikawa e Kuroki. Il nome deriva dalle caratteristiche del volto di questi pazienti, che ricordano il trucco utilizzato nel teatro tradizionale Kabuki. Segnalata per la prima volta in pazienti giapponesi, questa sindrome è stata successivamente osservata in numerosi soggetti in tutte le parti del mondo.