La Sindrome Kabuki

La sindrome Kabuki è un malattia congenita caratterizzata da malformazioni multiple e da ritardo mentale.
La prevalenza della sindrome è stimata intorno a 1:32.000 nati vivi, ma probabilmente il dato è sottostimato. Nella maggior parte dei casi questa condizione è sporadica in ambito familiare, ed è distribuita in modo uguale tra i due sessi. I casi familiari sono ad ereditarietà autosomica dominante con espressività variabile. Sono descritti anche gemelli monozigoti, sia con fenotipo omogeneo che discordante.
La sindrome Kabuki è stata descritta per la prima volta nel 1981 da Niikawa e Kuroki. Il nome deriva dalle caratteristiche del volto di questi pazienti, che ricordano il trucco utilizzato nel teatro tradizionale Kabuki. Segnalata per la prima volta in pazienti giapponesi, questa sindrome è stata successivamente osservata in numerosi soggetti in tutte le parti del mondo.

Facies
I soggetti affetti da KS presentano una facies caratteristica.
livello oculare si osservano, nella quasi totalità dei casi, rime palpebrali allungate, eversione del terzo laterale della palpebra inferiore, sopracciglia arcuate (80% dei casi) con terzo laterale rado o dentellato (73%). Le ciglia sono lunghe e prominenti (8%).
Il 50% dei pazienti presenta epicanto. Nel 30% dei casi si può avere riscontro di strabismo o di sclere blu.
Il naso presenta columella corta e punta appiattita. Il filtro è corto, ampio e trapezoidale (60% dei casi).
Il labbro superiore è descritto come “a tenda”, quello inferiore è prominente ed everso (30%).
Sono inoltre segnalate malformazioni e anomalie a carico del palato e dei denti, e in particolare labiopalatoschisi, carie multiple, denti iperdistanziati e di forma irregolare, ipodonzia (soprattutto di incisivi e premolari), malocclusione, microdonzia, arco dentale piccolo.
Caratteristici sono anche i padiglioni auricolari grandi, a coppa e anteversi con lobo largo e grosso. Il 13% dei pazienti hanno una fossetta o una fistola periauricolare.
I pazienti con KS presentano, nella maggior parte dei casi, prominenza dei fetal pads (78%).

Periodo neonatale
Una certa quota di neonati con sindrome Kabuki possono presentare alla nascita idrope fetale, un’entità clinica caratterizzata da un eccessivo accumulo di liquidi negli